Сегодня, 17 апреля, ежегодно проходит Всемирный день гемофилии

17 апреля 2023 12:04

Количество просмотров: 675

«Царская болезнь» ("Викторианская болезнь") получила свое название благодаря самой известной носительнице гемофилии в истории: Её Величество английская королева Виктория, та самая «бабушка» всех монархов Европы. Ее сын – принц Лепольд прожил всего 30 лет и умер от кровоизлияния в головной мозг после падения. Его сестры – Алиса и Беатрис были также носительницами гена и в результате браков между королевскими домами Европы распространили семейную мутацию. Так, будущая королева Испании Виктория Евгения потеряла обоих своих сыновей в результате развившихся у них внутренних кровотечений. Внучка королевы Виктории – Аликс передала мутацию своему сыну – цесаревичу Алексею Романову .

Гемофилия является заболеванием наследственным, передается из поколения в поколение по женской линии. Но во многих случаях (30-35%) - это результат случайных спонтанных генетических мутаций, которые невозможно предупредить. Характеризируется пониженной свертываемостью крови, проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы

Благодаря усилиям ученых и врачей диагноз "гемофилия" перестал быть смертным приговором. Существует эффективная заместительная терапия, которая предотвращает кровотечения и способна обеспечить высокое качество жизни для пациентов. Но это не значит, что уже можно почивать на лаврах, ведь до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко. Поэтому девиз Дня гемофилии в 2023 году: ДОСТУП ДЛЯ ВСЕХ: превенция кровотечений как мировой стандарт медицинской помощи

Говорят будущее в лечении гемофилии за генной терапией. Грубо говоря, пересадка пациенту гена, который способен производить фактор свертываемости.

Будем надеяться, что будущее не за горами!